Cecha
Fluid-filled cyst in spinal cord
Nazwa kliniczna: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Syrinx
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test39 genów powiązanych z Fluid-filled cyst in spinal cord
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fluid-filled cyst in spinal cord. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN1fibulin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACY1aminoacylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni