Cecha
Flattening of the skull base
Nazwa kliniczna: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Flattening of the skull base
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flattening of the skull base. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIK3SIK family kinase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni