Cecha
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test34 genów powiązanych z Appendicular spasticity
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Appendicular spasticity. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAPN1calpain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF1Akinesin family member 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FCSKfucose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATN1atrophin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni