Cecha
Abnormality of the intestine
Nazwa kliniczna: Abnormal intestine morphology
An abnormality of the intestine. The closely related term enteropathy is used to refer to any disease of the intestine.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Enteropathy
- Układ organizmu
- Abnormality of the digestive system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormality of the intestine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test38 genów powiązanych z Abnormality of the intestine
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the intestine. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EDN3endothelin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXP3forkhead box P3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RETret proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT9BWnt family member 9B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYO5Bmyosin VB | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Intestinal malrotation152 genów
- Intestinal obstruction50 genów
- Intestinal pseudo-obstruction36 genów
- Volvulus21 genów
- Underdeveloped instestine12 genów
- Intestinal atresia10 genów
- Intussusception10 genów
- Intestinal bleeding6 genów
- Intestinal perforation6 genów
- Intestinal lymphangiectasia5 genów
- Abnormality of the large intestine3 genów
- Intestinal fistula3 genów
- Intestinal polyp3 genów
- Abnormal small intestine morphology2 genów
- Bowel diverticulosis2 genów
- Intestinal edema2 genów
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia2 genów
- Abnormal enteric nervous system morphology1 gen
- Enteric anendocrinosis1 gen
- Multiple intestinal neurofibromatosis1 gen
- Abnormal intestinal smooth muscle morphology
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni