Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Myoclonic spasms, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test9 genów powiązanych z Myoclonic spasms
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Myoclonic spasms. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRAGDRas related GTP binding D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX16syntaxin 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni