Cecha
Flat, discolored area of skin
Nazwa kliniczna: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Flat, discoloured area of skin
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test67 genów powiązanych z Flat, discolored area of skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flat, discolored area of skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TERCtelomerase RNA component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TYMSthymidylate synthetase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 27 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSTAcystatin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGM5transglutaminase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni