Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Low blood phosphate level

Nazwa kliniczna: Hypophosphatemia

The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002148

Podsumowanie

Znana także jako
Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
Układ organizmu
Laboratory abnormality

41 genów powiązanych z Low blood phosphate level

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Low blood phosphate level. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterZawszeW 3 chorobach
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1ZawszeW 2 chorobach
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1ZawszeW 2 chorobach
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2ZawszeW 1 chorobie
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaZawszeW 1 chorobie
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedZawszeW 2 chorobach
SLC34A1solute carrier family 34 member 1ZawszeW 5 chorobach
SLC34A3solute carrier family 34 member 3ZawszeW 2 chorobach
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CDC73cell division cycle 73Bardzo często (80–99%)W 3 chorobach
FGF23fibroblast growth factor 23Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GCM2GCM transcription factor 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MEN1menin 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
VDRvitamin D receptorBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GATMglycine amidinotransferaseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Często (30–79%)W 2 chorobach
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BCzasami (5–29%)W 2 chorobach
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FBXO22F-box protein 22Czasami (5–29%)W 1 chorobie
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POLRMTRNA polymerase mitochondrialCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SNX10sorting nexin 10Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TNFSF11TNF superfamily member 11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GNASGNAS complex locusRzadko (1–4%)W 1 chorobie
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
CASRcalcium sensing receptorNie odnotowanoW 1 chorobie
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Nie odnotowanoW 3 chorobach
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4Nie odnotowanoW 1 chorobie
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseNie odnotowanoW 1 chorobie
Pokaż jeszcze 1 gen
GenJak często występujeChoroby
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal circulating phosphate ion concentration

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test