Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p24.2
Współrzędne
Chromosom 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
506 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
hGCMb
Poprzednie symbole
GCMB
Transkrypt MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

    • Rodzinna izolowana nadczynność przytarczycAutosomalne dominujące

      Nadczynność przytarczyc występująca rodzinnie, bez innych guzów układu dokrewnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna niedoczynność przytarczyc

      Niski poziom hormonu przytarczyc i niskie stężenie wapnia we krwi, w tym autosomalnie dominująca hipokalcemia spowodowana nadmierną wrażliwością na wapń.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W autosomalnie dominującej hipokalcemii standardowe leczenie wapniem i witaminą D może nasilać utratę wapnia przez nerki, dlatego leczenie wymaga dostosowania przez specjalistę.

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GCM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GCM2. GCM2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 10 377 632 do 11 377 631.Chromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, nić ujemnejTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, nić dodatniejGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, nić ujemnejC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, nić dodatniejPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, nić dodatniejTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, nić dodatniejTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, nić dodatniejMAK: 10 762 723–10 838 553, nić ujemnejMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, nić ujemnejGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, nić dodatniejSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, nić ujemnejELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, nić dodatniejSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, nić dodatniejKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, nić ujemnejERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, nić ujemnejNEDD9Schemat GCM2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 873 223–10 874 933, 1711 zasadEkson 4: 10 875 891–10 876 016, 126 zasadEkson 3: 10 876 445–10 876 557, 113 zasadEkson 2: 10 877 140–10 877 392, 253 zasadEkson 1: 10 881 704–10 882 041, 338 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 8,8 kb genu; 1521 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GCM2

14

pozycje w GCM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu GCM2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCM2: GCM transcription factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gen GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gcm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test