Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.32
Współrzędne
Chromosom 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 61,9 kb
Białko
243 aminokwasów
Znany również jako
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transkrypt MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Budowa genu VAPB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie VAPB. VAPB i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 57 920 165 do 58 920 164.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, nić dodatniejCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, nić ujemnejANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, nić dodatniejRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, nić dodatniejVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, nić ujemnejAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, nić dodatniejSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, nić dodatniejSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, nić dodatniejNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, nić dodatniejGNASSchemat VAPB: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 58 389 229–58 389 517, 289 zasadEkson 2: 58 418 211–58 418 363, 153 zasadEkson 3: 58 434 602–58 434 705, 104 zasadEkson 4: 58 438 945–58 439 025, 81 zasadEkson 5: 58 440 907–58 441 083, 177 zasadEkson 6: 58 444 077–58 451 101, 7025 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 61,9 kb genu; 732 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VAPB

1

pozycja w VAPB, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,9 kb genu VAPB, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VAPB: VAMP associated protein B and C. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gen VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vapb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test