Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 29,6 kb
Białko
359 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FBH, FBH2, FHH2
Poprzednie symbole
HHC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000078429.9NM_002067.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

    • Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemiaAutosomalne dominujące

      Trwale, zwykle niegroźnie podwyższone stężenie wapnia we krwi przy niskim wydalaniu wapnia z moczem, spowodowane zmniejszoną wrażliwością na wapń (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnej operacji przytarczyc, która nie leczy go.

    • Rodzinna niedoczynność przytarczyc

      Niski poziom hormonu przytarczyc i niskie stężenie wapnia we krwi, w tym autosomalnie dominująca hipokalcemia spowodowana nadmierną wrażliwością na wapń.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W autosomalnie dominującej hipokalcemii standardowe leczenie wapniem i witaminą D może nasilać utratę wapnia przez nerki, dlatego leczenie wymaga dostosowania przez specjalistę.

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GNA11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GNA11. GNA11 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 2 609 181 do 3 609 180.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, nić ujemnejGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, nić ujemnejDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, nić ujemnejSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, nić ujemnejSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, nić ujemnejSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, nić dodatniejTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, nić dodatniejZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, nić dodatniejZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, nić dodatniejZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, nić dodatniejZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, nić ujemnejZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, nić dodatniejTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, nić ujemnejTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, nić ujemnejTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, nić dodatniejGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, nić dodatniejGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, nić dodatniejS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, nić dodatniejNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, nić dodatniejCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, nić dodatniejNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, nić ujemnejSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejHMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejTBXA2RSchemat GNA11: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 094 362–3 094 787, 426 zasadEkson 2: 3 110 149–3 110 333, 185 zasadEkson 3: 3 113 330–3 113 484, 155 zasadEkson 4: 3 114 944–3 115 072, 129 zasadEkson 5: 3 118 924–3 119 053, 130 zasadEkson 6: 3 119 206–3 119 359, 154 zasadEkson 7: 3 120 989–3 123 999, 3011 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 29,6 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNA11

8

pozycje w GNA11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,6 kb genu GNA11, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNA11: G protein subunit alpha 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. Gen GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gna11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test