Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AIRE

autoimmune regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
545 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PGA1, APS1
Poprzednie symbole
APECED
Transkrypt MANE Select
ENST00000291582.6NM_000383.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APECED)

    • Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1Autosomalne recesywne

      Autoimmunologiczna poligruczołowa choroba – kandydoza – dystrofia ektodermalna (APECED), spowodowana wariantami AIRE; częstsza u osób pochodzenia fińskiego, sardyńskiego i irańskich Żydów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pozwala na monitorowanie niewydolności nadnerczy i niskiego poziomu wapnia, dzięki czemu można zapobiegać kryzysom.

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AIRE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie AIRE. AIRE i 30 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 43 792 262 do 44 792 261.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, nić dodatniejRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, nić dodatniejAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, nić dodatniejTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, nić dodatniejTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, nić dodatniejPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, nić dodatniejGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, nić ujemnejICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, nić ujemnejDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, nić dodatniejAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, nić dodatniejPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, nić ujemnejCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, nić dodatniejTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, nić dodatniejLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, nić ujemnejKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, nić ujemnejKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, nić ujemnejKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, nić ujemnejKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, nić dodatniejKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, nić ujemnejKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, nić ujemnejKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, nić dodatniejKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, nić dodatniejKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, nić dodatniejKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, nić dodatniejKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, nić dodatniejKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, nić ujemnejKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, nić dodatniejKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, nić ujemnejKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, nić ujemnejKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, nić dodatniejUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, nić ujemnejUBE2G2Schemat AIRE: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 285 876–44 286 138, 263 zasadEkson 2: 44 286 557–44 286 731, 175 zasadEkson 3: 44 286 978–44 287 133, 156 zasadEkson 4: 44 287 517–44 287 591, 75 zasadEkson 5: 44 288 345–44 288 458, 114 zasadEkson 6: 44 289 657–44 289 802, 146 zasadEkson 7: 44 289 988–44 290 068, 81 zasadEkson 8: 44 291 095–44 291 210, 116 zasadEkson 9: 44 292 302–44 292 401, 100 zasadEkson 10: 44 292 993–44 293 175, 183 zasadEkson 11: 44 293 789–44 293 910, 122 zasadEkson 12: 44 294 401–44 294 503, 103 zasadEkson 13: 44 296 383–44 296 445, 63 zasadEkson 14: 44 297 656–44 298 648, 993 zasad12345678910111213145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 12,8 kb genu; 1638 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AIRE

205

pozycje w AIRE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu AIRE, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIRE: autoimmune regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. Gen AIRE: autoimmune regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aire

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test