Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Rzekomoczynność przytarczyc

Dziedziczne schorzenia, w których organizm nieprawidłowo reaguje na hormon przytarczyc i niektóre inne hormony. Najczęściej są spowodowane zmianami w genie GNAS, a w przypadku akrodysostozy – w genach PRKAR1A lub PDE4D. Objawy mogą obejmować niski poziom wapnia, niskorosłość oraz skrócone kości dłoni.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Pseudohipoparatyreoza

Autosomalne dominujące

Oporność na hormon przytarczyc, a często także na TSH i inne hormony, prowadząca do niskiego poziomu wapnia i wysokiego poziomu fosforanów, z dziedziczną osteodystrofią Albrighta lub bez niej.

Co zmienia diagnoza

Oporność hormonalną leczy się kalcytriolem, wapniem oraz, w razie potrzeby, lewotyroksyną lub hormonem wzrostu.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Zaburzenie inaktywacji GNAS

Autosomalne dominujące

Schorzenia spowodowane utratą funkcji genu GNAS, w tym pseudopseudohipoparatyreoza i postępująca heteroplazja kostna; to, która postać się rozwinie, zależy od tego, od którego z rodziców odziedziczono wariant.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostoza

Autosomalne dominujące

Schorzenie szkieletu charakteryzujące się skróconymi dłońmi i stopami oraz cechami twarzy, czasem z opornością hormonalną, spowodowane wariantami w genach PRKAR1A lub PDE4D.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Ograniczenia

  • Pseudohipoparatyreoza typu 1B jest najczęściej spowodowana zmianami metylacji GNAS, których ten test nie wykrywa; jedynie niektóre powiązane delecje (na przykład w genie STX16) mogą zostać zauważone w analizie liczby kopii.
  • GNAS podlega imprintingowi: skutek wariantu zależy od tego, czy został odziedziczony po matce, czy po ojcu, czego ten test sam w sobie nie jest w stanie ustalić.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium