AtlasCecha
Softening of the bones
Nazwa kliniczna: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/osteomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Softening of the bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test31 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 8 of these genesCYP27B1CYP2R1DMP1ENPP1VDRFGF23About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 2 of these genesOCRLCLCN5About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 2 of these genesATP7AATP7BAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesENPP1ABCC6About this report →
Show 27 more reports
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 2 of these genesEHHADHGATMAbout this report →
- HypophosphatasiaReads 1 of these genesALPLAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesANTXR2About this report →
- Hypercalcemia InfantileReads 1 of these genesSLC34A1About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary SpherocytosisReads 1 of these genesSLC4A1About this report →
- Renal Tubular AcidosisReads 1 of these genesSLC4A1About this report →
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 1 of these genesAP2S1About this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesSLC4A1About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesATP7ANDUFAF6About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesNDUFAF6About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFAF6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSYKAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
Odczytaj geny powiązane z Softening of the bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Softening of the bones
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Softening of the bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATMglycine amidinotransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
