Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Fibrodysplazja kostniejąca postępująca (FOP)

Rzadkie dziedziczne choroby, w których kość tworzy się w tkankach miękkich, takich jak mięśnie, ścięgna czy skóra. Obejmują one skostniejącą postępującą dysplazję mięśniowo-powięziową (FOP) oraz postępującą heteroplazję kostną (POH).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Skostniejąca postępująca dysplazja mięśniowo-powięziowa

Autosomalne dominujące

Zaburzenie związane z genem ACVR1, w którym mięśnie i tkanka łączna stopniowo przekształcają się w kość; zwykle towarzyszy mu już po urodzeniu nieprawidłowy kształt dużych palców stóp, a większość przypadków wynika z nowych wariantów.

Co zmienia diagnoza

Unikanie biopsji, iniekcji domięśniowych i planowych zabiegów chirurgicznych zapobiega nawrotom objawów, a ukierunkowany lek (palowaroten) jest zatwierdzony w niektórych krajach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Postępująca heteroplazja kostna

Autosomalne dominujące

Zaburzenie związane z genem GNAS, w którym kość tworzy się najpierw w skórze, a następnie w głębszych tkankach, począwszy od dzieciństwa.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pomaga uniknąć niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych i ukierunkowuje dalszą opiekę specjalistyczną.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Ograniczenia

  • Gen GNAS podlega piętnowaniu genomowemu, więc skutek wariantu zależy od tego, od którego z rodziców został odziedziczony; nie da się tego ustalić na podstawie samego pojedynczego genomu.

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium