Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000036828(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 846(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q13.33-q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 108 kb
- Białko
- 1078 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Poprzednie symbole
- HHC, HHC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CASR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń
- Noworodkowa ciężka pierwotna nadczynność przytarczycAutosomalne recesywne
Zagrażające życiu bardzo wysokie stężenie wapnia we krwi u noworodków, zwykle spowodowane wariantami w obu kopiach genu CASR.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemiaAutosomalne dominujące
Trwale, zwykle niegroźnie podwyższone stężenie wapnia we krwi przy niskim wydalaniu wapnia z moczem, spowodowane zmniejszoną wrażliwością na wapń (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnej operacji przytarczyc, która nie leczy go.
- Rodzinna niedoczynność przytarczyc
Niski poziom hormonu przytarczyc i niskie stężenie wapnia we krwi, w tym autosomalnie dominująca hipokalcemia spowodowana nadmierną wrażliwością na wapń.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
W autosomalnie dominującej hipokalcemii standardowe leczenie wapniem i witaminą D może nasilać utratę wapnia przez nerki, dlatego leczenie wymaga dostosowania przez specjalistę.
Rak tarczycy
- Zaburzenie gruczołu przytarczyc
Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CASR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,1 kb z 108 kb genu; 3237 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CASR
243
pozycje w CASR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108 kb genu CASR, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CASR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CASR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Pokaż jeszcze 10 cech
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CASR: calcium sensing receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/casr
Dante Labs. Gen CASR: calcium sensing receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/casr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni