Cecha
Short 5th finger
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short 5th finger, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test44 genów powiązanych z Short 5th finger
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short 5th finger. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 3 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 4 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni