Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STX16

syntaxin 16

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.32
Współrzędne
Chromosom 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 28,2 kb
Białko
325 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transkrypt MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pseudohipoparatyreoza i zaburzenia inaktywacji GNAS

    • PseudohipoparatyreozaAutosomalne dominujące

      Oporność na hormon przytarczyc, a często także na TSH i inne hormony, prowadząca do niskiego poziomu wapnia i wysokiego poziomu fosforanów, z dziedziczną osteodystrofią Albrighta lub bez niej.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Oporność hormonalną leczy się kalcytriolem, wapniem oraz, w razie potrzeby, lewotyroksyną lub hormonem wzrostu.

    • Zaburzenie inaktywacji GNASAutosomalne dominujące

      Schorzenia spowodowane utratą funkcji genu GNAS, w tym pseudopseudohipoparatyreoza i postępująca heteroplazja kostna; to, która postać się rozwinie, zależy od tego, od którego z rodziców odziedziczono wariant.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu STX16

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie STX16. STX16 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 58 165 405 do 59 165 404.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, nić ujemnejANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, nić dodatniejRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, nić dodatniejVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, nić ujemnejAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, nić dodatniejSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, nić dodatniejSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, nić dodatniejNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, nić dodatniejGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, nić dodatniejNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, nić ujemnejCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, nić dodatniejTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, nić ujemnejATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, nić ujemnejZNF831: 59 123 381–59 259 113, nić dodatniejZNF831Schemat STX16: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 58 651 283–58 652 138, 856 zasadEkson 2: 58 659 623–58 659 634, 12 zasadEkson 3: 58 667 490–58 667 597, 108 zasadEkson 4: 58 667 987–58 668 127, 141 zasadEkson 5: 58 669 291–58 669 453, 163 zasadEkson 6: 58 670 512–58 670 603, 92 zasadEkson 7: 58 671 154–58 671 297, 144 zasadEkson 8: 58 673 631–58 673 711, 81 zasadEkson 9: 58 676 187–58 679 526, 3340 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 28,2 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STX16

2

pozycje w STX16, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,2 kb genu STX16, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STX16: syntaxin 16. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gen STX16: syntaxin 16 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stx16

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test