Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.32
Współrzędne
Chromosom 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6,9 kb
Białko
51 aminokwasów
Poprzednie symbole
ATP5E
Transkrypt MANE Select
ENST00000243997.8NM_006886.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

    • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

      Jeden z 61 powiązanych z nim genów

      Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

Budowa genu ATP5F1E

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ATP5F1E. ATP5F1E i 10 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 58 528 905 do 59 528 904.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, nić dodatniejSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, nić dodatniejSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, nić dodatniejNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, nić dodatniejGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, nić dodatniejCTSZ: 58 985 686–59 008 238, nić ujemnejCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, nić dodatniejTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, nić ujemnejATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, nić ujemnejPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, nić dodatniejZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, nić dodatniejEDN3Schemat ATP5F1E: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 3: 59 025 475–59 028 841, 3367 zasadEkson 2: 59 030 303–59 030 429, 127 zasadEkson 1: 59 032 220–59 032 335, 116 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 6,9 kb genu; 156 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1e

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test