Cecha
Bone marrow failure
Nazwa kliniczna: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test75 genów powiązanych z Bone marrow failure
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bone marrow failure. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Zawsze | W 3 chorobach |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Zawsze | W 3 chorobach |
| PDCD1programmed cell death 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL26ribosomal protein L26 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| THPOthrombopoietin | Zawsze | W 1 chorobie |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Zawsze | W 6 chorobach |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GATA2GATA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFNGinterferon gamma | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRF1perforin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TERCtelomerase RNA component | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bardzo często (80–99%) | W 7 chorobach |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GATA1GATA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 35 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NPM1nucleophosmin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SRP72signal recognition particle 72 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TLR8toll like receptor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYMSthymidylate synthetase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPA1replication protein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS14ribosomal protein S14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CASP10caspase 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FASFas cell surface death receptor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FASLGFas ligand | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni