CDC73

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

  • Zespół nadczynności przytarczyc i guzów szczękiAutosomalne dominujące

    Guzy przytarczyc ze zwiększonym ryzykiem raka przytarczyc, guzów szczęki oraz zmian w nerkach i macicy, spowodowane wariantami CDC73.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Regularne badania wapnia i hormonu przytarczyc pozwalają wcześnie wykryć guzy przytarczyc i je usunąć.

  • Rodzinna izolowana nadczynność przytarczycAutosomalne dominujące

    Nadczynność przytarczyc występująca rodzinnie, bez innych guzów układu dokrewnego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

  • Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołów dokrewnych. Do typowych przykładów należą rak tarczycy, rak przytarczyc, rak przysadki mózgowej oraz rak kory nadnerczy.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Rak tarczycy

  • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

    Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CDC73

Eksony stanowią 5,9 kb z 132,8 kb genu; 1596 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDC73

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• GCM2GCM transcription factor 2Wspólnych schorzeń: 2
• AIREautoimmune regulatorWspólne schorzenie: 1
• CASRcalcium sensing receptorWspólne schorzenie: 1
• GNA11G protein subunit alpha 11Wspólne schorzenie: 1
• GNASGNAS complex locusWspólne schorzenie: 1
• MEN1menin 1Wspólne schorzenie: 1
• PTHparathyroid hormoneWspólne schorzenie: 1
• RETret proto-oncogeneWspólne schorzenie: 1
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AWspólne schorzenie: 1
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Wspólne schorzenie: 1
• STX16syntaxin 16Wspólne schorzenie: 1
• TP53tumor protein p53Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem CDC73

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDC73. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę