Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
842 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GSD5
Transkrypt MANE Select
ENST00000164139.4NM_005609.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba McArdle'a

    • Glikogenoza typu VAutosomalne recesywne

      Niedobór miofosforylazy (choroba McArdle'a), czyli glikogenoza typu 5 (GSD5), to ciężka postać choroby spichrzania glikogenu, charakteryzująca się nietolerancją wysiłku fizycznego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PYGM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PYGM. PYGM i 40 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 64 253 186 do 65 253 185.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, nić dodatniejPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, nić ujemnejBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, nić dodatniejKCNK4: 64 291 302–64 300 031, nić dodatniejCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, nić dodatniejESRRA: 64 305 080–64 317 859, nić dodatniejTRMT112: 64 316 460–64 318 086, nić ujemnejTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, nić dodatniejPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, nić dodatniejCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, nić dodatniejRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, nić dodatniejSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, nić dodatniejSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, nić ujemnejNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, nić ujemnejRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, nić ujemnejPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, nić ujemnejSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, nić ujemnejMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, nić ujemnejMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, nić ujemnejCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, nić ujemnejEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, nić ujemnejATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, nić dodatniejPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, nić ujemnejGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, nić ujemnejMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, nić ujemnejBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, nić dodatniejARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejCDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejFAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejMRPL49: 65 122 183–65 127 371, nić dodatniejSPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1Schemat PYGM: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 64 746 398–64 746 808, 411 zasadEkson 19: 64 746 921–64 746 987, 67 zasadEkson 18: 64 747 224–64 747 358, 135 zasadEkson 17: 64 750 376–64 750 583, 208 zasadEkson 16: 64 751 325–64 751 466, 142 zasadEkson 15: 64 751 597–64 751 655, 59 zasadEkson 14: 64 751 924–64 752 071, 148 zasadEkson 13: 64 752 403–64 752 504, 102 zasadEkson 12: 64 753 073–64 753 187, 115 zasadEkson 11: 64 753 519–64 753 682, 164 zasadEkson 10: 64 753 879–64 754 025, 147 zasadEkson 9: 64 754 253–64 754 345, 93 zasadEkson 8: 64 754 693–64 754 836, 144 zasadEkson 7: 64 755 273–64 755 355, 83 zasadEkson 6: 64 755 447–64 755 558, 112 zasadEkson 5: 64 757 779–64 757 910, 132 zasadEkson 4: 64 758 246–64 758 349, 104 zasadEkson 3: 64 758 437–64 758 515, 79 zasadEkson 2: 64 758 603–64 758 704, 102 zasadEkson 1: 64 759 656–64 759 974, 319 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 13,6 kb genu; 2529 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PYGM

319

pozycje w PYGM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,6 kb genu PYGM, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYGM: glycogen phosphorylase, muscle associated. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. Gen PYGM: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pygm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test