Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 26,3 kb
Protein
335 aminosyrer
Også kjent som
CD95, APO-1
Tidligere symboler
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der FAS står. FAS og 17 gener i nærheten på kromosom 10, fra 88 503 929 til 89 503 928.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakover-strengRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, fremover-strengLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, fremover-strengLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, fremover-strengLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, fremover-strengLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fremover-strengLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakover-strengANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fremover-strengSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, bakover-strengACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, fremover-strengFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakover-strengCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, bakover-strengLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, fremover-strengIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, fremover-strengIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, fremover-strengIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, fremover-strengIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, fremover-strengIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakover-strengSLC16A12Diagram av FAS: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 88 990 798–88 990 906, 109 baserEkson 2: 89 003 029–89 003 194, 166 baserEkson 3: 89 007 700–89 007 837, 138 baserEkson 4: 89 008 889–89 008 997, 109 baserEkson 5: 89 010 539–89 010 600, 62 baserEkson 6: 89 010 753–89 010 815, 63 baserEkson 7: 89 011 999–89 012 081, 83 baserEkson 8: 89 013 343–89 013 367, 25 baserEkson 9: 89 014 119–89 017 059, 2 941 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 26,3 kb, og 1 008 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FAS

76

posisjoner i FAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,3 kb av FAS, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAS-genet: Fas cell surface death receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-genet: Fas cell surface death receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fas

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test