Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRP6

LDL receptor related protein 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.2
Koordinater
Kromosom 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 151 kb
Protein
1 613 aminosyrer
Også kjent som
ADCAD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261349.9NM_002336.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er LRP6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der LRP6 står. LRP6 og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 11 691 535 til 12 691 534.Kromosom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, fremover-strengETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, fremover-strengBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, bakover-strengLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, bakover-strengMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, fremover-strengBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, bakover-strengDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, fremover-strengCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, bakover-strengGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, fremover-strengCDKN1BDiagram av LRP6: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 12 116 025–12 121 420, 5 396 baserEkson 22: 12 124 565–12 124 662, 98 baserEkson 21: 12 125 296–12 125 432, 137 baserEkson 20: 12 126 691–12 126 921, 231 baserEkson 19: 12 130 783–12 130 893, 111 baserEkson 18: 12 131 821–12 132 057, 237 baserEkson 17: 12 135 175–12 135 300, 126 baserEkson 16: 12 138 325–12 138 534, 210 baserEkson 15: 12 147 366–12 147 556, 191 baserEkson 14: 12 148 942–12 149 153, 212 baserEkson 13: 12 150 836–12 151 038, 203 baserEkson 12: 12 158 829–12 159 155, 327 baserEkson 11: 12 159 780–12 159 964, 185 baserEkson 10: 12 162 193–12 162 419, 227 baserEkson 9: 12 164 273–12 164 562, 290 baserEkson 8: 12 165 079–12 165 295, 217 baserEkson 7: 12 179 810–12 179 981, 172 baserEkson 6: 12 181 043–12 181 439, 397 baserEkson 5: 12 183 980–12 184 111, 132 baserEkson 4: 12 186 923–12 187 119, 197 baserEkson 3: 12 203 203–12 203 400, 198 baserEkson 2: 12 244 262–12 244 655, 394 baserEkson 1: 12 266 681–12 267 044, 364 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,3 kb av genets 151 kb, og 4 842 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRP6

17

posisjoner i LRP6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 151 kb av LRP6, inkludert introner, og ikke bare de 10,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRP6-genet: LDL receptor related protein 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6-genet: LDL receptor related protein 6 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrp6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test