Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.13
Koordinater
Kromosom 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 275,3 kb
Protein
247 aminosyrer
Også kjent som
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Tidligere symboler
C8orf36
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NSMCE2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NSMCE2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der NSMCE2 står. NSMCE2 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 124 729 490 til 125 729 489.Kromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, fremover-strengZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, fremover-strengSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, bakover-strengWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, fremover-strengNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, fremover-strengTRIB1Diagram av NSMCE2: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 125 091 860–125 091 958, 99 baserEkson 2: 125 102 051–125 102 146, 96 baserEkson 3: 125 102 317–125 102 487, 171 baserEkson 4: 125 151 171–125 151 277, 107 baserEkson 5: 125 182 103–125 182 256, 154 baserEkson 6: 125 357 219–125 357 319, 101 baserEkson 7: 125 357 712–125 357 818, 107 baserEkson 8: 125 366 768–125 367 120, 353 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 275,3 kb, og 744 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NSMCE2

3

posisjoner i NSMCE2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 275,3 kb av NSMCE2, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NSMCE2-genet: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2-genet: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsmce2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test