Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAX2

paired box 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 84,4 kb
Protein
394 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PAX-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Renalt kolobomsyndromAutosomal dominant

      En PAX2-relatert tilstand som kombinerer misdannelse av nyrene med defekter i synsnerven.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gir grunn til øyeundersøkelse og oppfølging av nyrefunksjonen.

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PAX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PAX2 står. PAX2 og 17 gener i nærheten på kromosom 10, fra 100 287 763 til 101 287 762.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, bakover-strengPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, fremover-strengSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fremover-strengWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakover-strengSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakover-strengNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, bakover-strengNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fremover-strengHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, fremover-strengPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fremover-strengSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, bakover-strengMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fremover-strengSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, fremover-strengTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fremover-strengLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, bakover-strengSFXN3: 101 031 229–101 041 244, fremover-strengSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, fremover-strengKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, fremover-strengTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, bakover-strengLBX1Diagram av PAX2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 745 582–100 746 303, 722 baserEkson 2: 100 749 746–100 749 914, 169 baserEkson 3: 100 750 694–100 750 891, 198 baserEkson 4: 100 779 498–100 779 583, 86 baserEkson 5: 100 781 246–100 781 365, 120 baserEkson 6: 100 806 430–100 806 605, 176 baserEkson 7: 100 809 110–100 809 236, 127 baserEkson 8: 100 824 648–100 824 749, 102 baserEkson 9: 100 827 009–100 827 095, 87 baserEkson 10: 100 827 543–100 829 944, 2 402 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 84,4 kb, og 1 185 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAX2

85

posisjoner i PAX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,4 kb av PAX2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX2-genet: paired box 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2-genet: paired box 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test