Gen
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196459↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6399↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 22,4 kb
- Protein
- 140 aminosyrer
- Også kjent som
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Tidligere symboler
- SEDL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRAPPC2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TRAPPC2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TRAPPC2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 22,4 kb, og 423 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRAPPC2
10
posisjoner i TRAPPC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
2 av dem (20 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,4 kb av TRAPPC2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRAPPC2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRAPPC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Vis 28 egenskaper til
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRAPPC2-genet: trafficking protein particle complex subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2-genet: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trappc2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker