Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 29,6 kb
Protein
359 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FBH, FBH2, FHH2
Tidligere symboler
HHC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing

    • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemiAutosomal dominant

      Livslang, vanligvis ufarlig, mildt forhøyet kalsium i blodet med lavt kalsium i urinen, forårsaket av redusert kalsiumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne igjen tilstanden unngår unødvendig operasjon av bisykjertlene, som ikke kurerer den.

    • Familiær hypoparatyreose

      Lavt parathormon og lavt kalsium i blodet, inkludert autosomal dominant hypokalsemi forårsaket av overaktiv kalsiumsensing.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ved autosomal dominant hypokalsemi kan standard behandling med kalsium og vitamin D forverre tap av kalsium gjennom nyrene, så behandlingen må justeres av spesialist.

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GNA11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GNA11 står. GNA11 og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 2 609 181 til 3 609 180.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, bakover-strengGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, bakover-strengDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, bakover-strengSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, bakover-strengSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, bakover-strengSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, fremover-strengTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, fremover-strengZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, fremover-strengZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, fremover-strengZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, fremover-strengZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, bakover-strengZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, fremover-strengTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, bakover-strengTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, bakover-strengTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, fremover-strengGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, fremover-strengGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, fremover-strengS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fremover-strengNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fremover-strengCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fremover-strengNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakover-strengSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakover-strengTBXA2RDiagram av GNA11: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 094 362–3 094 787, 426 baserEkson 2: 3 110 149–3 110 333, 185 baserEkson 3: 3 113 330–3 113 484, 155 baserEkson 4: 3 114 944–3 115 072, 129 baserEkson 5: 3 118 924–3 119 053, 130 baserEkson 6: 3 119 206–3 119 359, 154 baserEkson 7: 3 120 989–3 123 999, 3 011 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 29,6 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNA11

8

posisjoner i GNA11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,6 kb av GNA11, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNA11-genet: G protein subunit alpha 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11-genet: G protein subunit alpha 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gna11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test