Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.2
Koordinater
Kromosom 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 171,4 kb
Protein
532 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ALK3, CD292
Tidligere symboler
ACVRLK3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Juvenil polyposesyndrom

    • Autosomal dominant

      Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mage-tarmkanalen med økt risiko for kolorektal kreft og magesekkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig koloskopi og øvre endoskopi, vanligvis fra tidlig tenårene, med fjerning av polypper; slektninger kan tilbys testing.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BMPR1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der BMPR1A står. BMPR1A og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 86 342 294 til 87 342 293.Kromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, bakover-strengGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, bakover-strengWAPL: 86 654 518–86 700 020, fremover-strengOPN4: 86 654 518–86 666 460, fremover-strengOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, fremover-strengLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, fremover-strengBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, bakover-strengMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, fremover-strengSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, fremover-strengADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, fremover-strengFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, bakover-strengGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, fremover-strengSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, fremover-strengNUTM2ADiagram av BMPR1A: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 86 756 619–86 756 919, 301 baserEkson 2: 86 838 865–86 838 979, 115 baserEkson 3: 86 875 867–86 876 085, 219 baserEkson 4: 86 890 062–86 890 224, 163 baser. 6 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 86 892 127–86 892 229, 103 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 86 899 794–86 899 890, 97 baser. 5 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 86 900 027–86 900 126, 100 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 86 912 240–86 912 384, 145 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 86 917 134–86 917 326, 193 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 86 919 172–86 919 469, 298 baser. 5 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 86 921 520–86 921 695, 176 baser. 3 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 86 923 376–86 923 506, 131 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 86 923 594–86 927 969, 4 376 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis dem1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 171,4 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BMPR1A

257

posisjoner i BMPR1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

98 av dem (38 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (77 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 171,4 kb av BMPR1A, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (36)

De BMPR1A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.67+1G>AIntron 386 876 086Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.431-1G>CIntron 686 900 026Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.676-1G>CIntron 886 917 133Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C376Wfs*5c.1127dupEkson 1086 919 429Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D38Rfs*33c.111dupEkson 486 890 104Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E88Xc.262G>TEkson 586 892 158Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F83Hfs*6c.247_251delEkson 586 892 138Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G47Xc.139G>TEkson 486 890 133Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 36 BMPR1A-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BMPR1A-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmpr1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test