Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPH

peripherin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 3,5 kb
Protein
470 aminosyrer
Også kjent som
PRPH1
Tidligere symboler
NEF4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PRPH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PRPH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der PRPH står. PRPH og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 48 796 917 til 49 796 916.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, fremover-strengCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakover-strengDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakover-strengRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakover-strengARF3: 48 903 503–48 957 365, bakover-strengDRC2: 48 904 105–48 931 840, fremover-strengDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakover-strengFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakover-strengWNT1: 48 978 322–48 982 620, fremover-strengWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakover-strengDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakover-strengPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakover-strengKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakover-strengKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakover-strengRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakover-strengDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakover-strengLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakover-strengTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakover-strengTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fremover-strengTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, fremover-strengPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fremover-strengTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakover-strengC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fremover-strengDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fremover-strengSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fremover-strengKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakover-strengMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fremover-strengPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakover-strengFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakover-strengFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fremover-strengTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakover-strengNCKAP5LDiagram av PRPH: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 49 295 147–49 295 745, 599 baserEkson 2: 49 296 178–49 296 238, 61 baserEkson 3: 49 296 432–49 296 527, 96 baserEkson 4: 49 296 889–49 297 056, 168 baserEkson 5: 49 297 148–49 297 273, 126 baserEkson 6: 49 297 357–49 297 577, 221 baserEkson 7: 49 297 677–49 297 726, 50 baserEkson 8: 49 297 958–49 298 037, 80 baserEkson 9: 49 298 288–49 298 686, 399 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 3,5 kb, og 1 413 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRPH

4

posisjoner i PRPH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,5 kb av PRPH, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPH-genet: peripherin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH-genet: peripherin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prph

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test