Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Eksoner
85 eksoner over 208,1 kb
Protein
3 753 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er VPS13C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der VPS13C står. VPS13C og 3 gener i nærheten på kromosom 15, fra 61 456 418 til 62 456 417.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, bakover-strengVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, fremover-strengC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, bakover-strengC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, fremover-strengTLN2Diagram av VPS13C: 85 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 83: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 78: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 71: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 85: 61 852 389–61 854 558, 2 170 baserEkson 84: 61 854 871–61 854 954, 84 baserEkson 83: 61 856 286–61 856 409, 124 baserEkson 82: 61 863 440–61 863 528, 89 baserEkson 81: 61 868 659–61 868 773, 115 baserEkson 80: 61 869 500–61 869 623, 124 baserEkson 79: 61 871 989–61 872 034, 46 baserEkson 78: 61 873 246–61 873 409, 164 baserEkson 77: 61 874 876–61 874 951, 76 baserEkson 76: 61 875 732–61 875 845, 114 baserEkson 75: 61 876 973–61 877 054, 82 baserEkson 74: 61 878 607–61 878 746, 140 baserEkson 73: 61 880 609–61 880 722, 114 baserEkson 72: 61 880 843–61 880 954, 112 baserEkson 71: 61 881 563–61 881 632, 70 baserEkson 70: 61 881 747–61 881 828, 82 baserEkson 69: 61 882 596–61 882 736, 141 baserEkson 68: 61 884 128–61 884 269, 142 baserEkson 67: 61 890 165–61 890 400, 236 baserEkson 66: 61 907 264–61 907 390, 127 baserEkson 65: 61 908 992–61 909 125, 134 baserEkson 64: 61 910 177–61 910 305, 129 baserEkson 63: 61 911 840–61 912 004, 165 baserEkson 62: 61 913 311–61 913 415, 105 baserEkson 61: 61 915 633–61 916 022, 390 baserEkson 60: 61 917 341–61 917 635, 295 baserEkson 59: 61 918 136–61 918 257, 122 baserEkson 58: 61 919 289–61 919 449, 161 baserEkson 57: 61 920 067–61 920 331, 265 baserEkson 56: 61 920 498–61 920 647, 150 baserEkson 55: 61 921 947–61 922 033, 87 baserEkson 54: 61 922 397–61 922 762, 366 baserEkson 53: 61 925 456–61 925 548, 93 baserEkson 52: 61 927 091–61 927 320, 230 baserEkson 51: 61 929 501–61 929 748, 248 baserEkson 50: 61 931 090–61 931 259, 170 baserEkson 49: 61 934 219–61 934 331, 113 baserEkson 48: 61 936 597–61 936 750, 154 baserEkson 47: 61 940 647–61 940 794, 148 baserEkson 46: 61 941 763–61 942 067, 305 baserEkson 45: 61 945 715–61 945 882, 168 baserEkson 44: 61 946 307–61 946 410, 104 baserEkson 43: 61 947 193–61 947 309, 117 baserEkson 42: 61 949 443–61 949 605, 163 baserEkson 41: 61 950 358–61 950 417, 60 baserEkson 40: 61 950 945–61 951 024, 80 baserEkson 39: 61 951 824–61 951 980, 157 baserEkson 38: 61 954 421–61 954 554, 134 baserEkson 37: 61 958 608–61 958 716, 109 baserEkson 36: 61 959 448–61 959 595, 148 baserEkson 35: 61 961 589–61 961 893, 305 baserEkson 34: 61 962 371–61 962 538, 168 baserEkson 33: 61 962 749–61 962 852, 104 baserEkson 32: 61 963 835–61 963 951, 117 baserEkson 31: 61 964 699–61 964 861, 163 baserEkson 30: 61 966 083–61 966 142, 60 baserEkson 29: 61 967 368–61 967 447, 80 baserEkson 28: 61 969 299–61 969 452, 154 baserEkson 27: 61 972 625–61 972 764, 140 baserEkson 26: 61 973 454–61 973 532, 79 baserEkson 25: 61 974 288–61 974 417, 130 baserEkson 24: 61 977 082–61 977 199, 118 baserEkson 23: 61 978 626–61 978 749, 124 baserEkson 22: 61 981 342–61 981 478, 137 baserEkson 21: 61 982 459–61 982 573, 115 baserEkson 20: 61 983 820–61 984 012, 193 baserEkson 19: 61 984 857–61 984 999, 143 baserEkson 18: 61 991 000–61 991 094, 95 baserEkson 17: 61 991 673–61 991 802, 130 baserEkson 16: 62 000 564–62 000 626, 63 baserEkson 15: 62 007 308–62 007 479, 172 baserEkson 14: 62 008 655–62 008 761, 107 baserEkson 13: 62 010 472–62 010 599, 128 baserEkson 12: 62 012 107–62 012 164, 58 baserEkson 11: 62 013 039–62 013 119, 81 baserEkson 10: 62 013 933–62 013 992, 60 baserEkson 9: 62 020 479–62 020 538, 60 baserEkson 8: 62 023 411–62 023 520, 110 baserEkson 7: 62 023 780–62 023 845, 66 baserEkson 6: 62 028 358–62 028 420, 63 baserEkson 5: 62 033 441–62 033 542, 102 baserEkson 4: 62 034 957–62 035 052, 96 baserEkson 3: 62 041 324–62 041 366, 43 baserEkson 2: 62 044 212–62 044 255, 44 baserEkson 1: 62 060 275–62 060 447, 173 baser85807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,4 kb av genets 208,1 kb, og 11 262 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS13C

37

posisjoner i VPS13C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 208,1 kb av VPS13C, inkludert introner, og ikke bare de 13,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS13C-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps13c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test