Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXP3

forkhead box P3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 14,3 kb
Protein
431 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Tidligere symboler
IPEX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • IPEX-syndrom (FOXP3)X-bundet recessiv

      Immunregulatorisk forstyrrelse, polyendokrinopati og enteropati hos gutter forårsaket av endringer i FOXP3, ofte med start i spedbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunsuppresjon og tidlig hematopoietisk stamcelletransplantasjon gir bedre utfall.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FOXP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FOXP3 står. FOXP3 og 41 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 757 574 til 49 757 573.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakover-strengTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fremover-strengCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakover-strengPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakover-strengWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakover-strengWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakover-strengGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fremover-strengMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fremover-strengPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakover-strengPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakover-strengSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, bakover-strengCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fremover-strengCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, bakover-strengFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakover-strengPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fremover-strengPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fremover-strengGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fremover-strengGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fremover-strengGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fremover-strengGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fremover-strengGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fremover-strengGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fremover-strengGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fremover-strengGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fremover-strengGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fremover-strengGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, fremover-strengGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, fremover-strengGAGE1: 49 599 020–49 608 538, fremover-strengGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakover-strengPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, fremover-strengPAGE4Diagram av FOXP3: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 49 250 438–49 251 483, 1 046 baserEkson 11: 49 251 664–49 251 765, 102 baserEkson 10: 49 253 126–49 253 202, 77 baserEkson 9: 49 253 917–49 254 067, 151 baserEkson 8: 49 255 429–49 255 509, 81 baserEkson 7: 49 255 715–49 255 802, 88 baserEkson 6: 49 256 751–49 256 855, 105 baserEkson 5: 49 256 925–49 257 012, 88 baserEkson 4: 49 257 427–49 257 565, 139 baserEkson 3: 49 257 664–49 257 768, 105 baserEkson 2: 49 258 296–49 258 527, 232 baserEkson 1: 49 264 661–49 264 710, 50 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 14,3 kb, og 1 296 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXP3

39

posisjoner i FOXP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av FOXP3, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXP3-genet: forkhead box P3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3-genet: forkhead box P3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxp3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test