Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 9,2 kb
Protein
154 aminosyrer
Også kjent som
IPOA
Tidligere symboler
ALS, ALS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270142.11NM_000454.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er SOD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der SOD1 står. SOD1 og 3 gener i nærheten på kromosom 21, fra 31 164 312 til 32 164 311.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, bakover-strengTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, fremover-strengSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, bakover-strengSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, fremover-strengHUNKDiagram av SOD1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 659 693–31 659 841, 149 baserEkson 2: 31 663 790–31 663 886, 97 baserEkson 3: 31 666 449–31 666 518, 70 baserEkson 4: 31 667 258–31 667 375, 118 baserEkson 5: 31 668 471–31 668 931, 461 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 9,2 kb, og 465 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOD1

97

posisjoner i SOD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,2 kb av SOD1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOD1-genet: superoxide dismutase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1-genet: superoxide dismutase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sod1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test