Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PFN1

profilin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,9 kb
Protein
140 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er PFN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PFN1 står. PFN1 og 39 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 447 091 til 5 447 090.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fremover-strengSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fremover-strengSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakover-strengMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakover-strengGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fremover-strengSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakover-strengALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakover-strengPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fremover-strengARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fremover-strengMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakover-strengCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fremover-strengTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fremover-strengVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakover-strengGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fremover-strengGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fremover-strengPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakover-strengC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fremover-strengPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fremover-strengMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakover-strengC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fremover-strengGP1BA: 4 932 261–4 935 023, fremover-strengSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, bakover-strengPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, fremover-strengENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengINCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengKIF1C: 4 997 629–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakover-strengC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakover-strengDHX33Diagram av PFN1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 945 652–4 945 997, 346 baserEkson 2: 4 946 628–4 946 820, 193 baserEkson 1: 4 948 263–4 948 530, 268 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 2,9 kb, og 423 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PFN1

1

posisjon i PFN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,9 kb av PFN1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PFN1-genet: profilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1-genet: profilin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pfn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test