Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 28,7 kb
Protein
669 aminosyrer
Også kjent som
ENaCalpha
Tidligere symboler
SCNN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      En saltsløsende tilstand der kroppen ikke responderer på aldosteron, forårsaket av endringer i NR3C2 (en mildere form begrenset til nyrene) eller i natriumkanalgenene SCNN1 (en alvorligere form som rammer flere organer).

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter tidlig salttilskudd og overvåking av kalium i spedbarnsalderen.

Slik er SCNN1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SCNN1A står. SCNN1A og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 5 861 205 til 6 861 204.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakover-strengANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, bakover-strengVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fremover-strengCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fremover-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, bakover-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, bakover-strengSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fremover-strengLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakover-strengIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakover-strengNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, fremover-strengGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakover-strengUSP5: 6 852 098–6 866 632, fremover-strengDiagram av SCNN1A: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 346 847–6 348 253, 1 407 baserEkson 12: 6 348 727–6 348 802, 76 baserEkson 11: 6 348 950–6 349 005, 56 baserEkson 10: 6 349 164–6 349 221, 58 baserEkson 9: 6 349 327–6 349 405, 79 baserEkson 8: 6 354 438–6 354 555, 118 baserEkson 7: 6 354 750–6 354 848, 99 baserEkson 6: 6 355 272–6 355 435, 164 baserEkson 5: 6 355 777–6 355 880, 104 baserEkson 4: 6 362 051–6 362 241, 191 baserEkson 3: 6 363 443–6 363 710, 268 baserEkson 2: 6 374 368–6 374 837, 470 baserEkson 1: 6 375 505–6 375 563, 59 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 28,7 kb, og 2 010 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCNN1A

28

posisjoner i SCNN1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,7 kb av SCNN1A, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCNN1A-genet: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A-genet: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scnn1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test