Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LPIN2

lipin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.31
Koordinater
Kromosom 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 96,1 kb
Protein
896 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0249
MANE Select-transkripsjon
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • Majeed-syndromAutosomal recessiv

      Gjentatt beinbetennelse (osteomyelitt), anemi og hudbetennelse fra barndommen, forårsaket av varianter i LPIN2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LPIN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der LPIN2 står. LPIN2 og 8 gener i nærheten på kromosom 18, fra 2 465 072 til 3 465 071.Kromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, bakover-strengMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, fremover-strengNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, fremover-strengSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, fremover-strengEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, bakover-strengLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, bakover-strengMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, fremover-strengMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, fremover-strengMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, fremover-strengTGIF1Diagram av LPIN2: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 916 999–2 920 437, 3 439 baserEkson 19: 2 920 778–2 920 881, 104 baserEkson 18: 2 921 533–2 921 647, 115 baserEkson 17: 2 922 047–2 922 199, 153 baserEkson 16: 2 923 775–2 923 861, 87 baserEkson 15: 2 924 398–2 924 546, 149 baserEkson 14: 2 925 224–2 925 368, 145 baserEkson 13: 2 926 723–2 926 805, 83 baserEkson 12: 2 927 722–2 927 811, 90 baserEkson 11: 2 928 591–2 928 660, 70 baserEkson 10: 2 929 065–2 929 158, 94 baserEkson 9: 2 931 256–2 931 443, 188 baserEkson 8: 2 934 351–2 934 450, 100 baserEkson 7: 2 937 692–2 938 037, 346 baserEkson 6: 2 939 480–2 939 603, 124 baserEkson 5: 2 940 605–2 940 712, 108 baserEkson 4: 2 951 055–2 951 356, 302 baserEkson 3: 2 954 504–2 954 599, 96 baserEkson 2: 2 960 649–2 960 849, 201 baserEkson 1: 3 013 087–3 013 144, 58 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 96,1 kb, og 2 691 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LPIN2

43

posisjoner i LPIN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 96,1 kb av LPIN2, inkludert introner, ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til LPIN2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LPIN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LPIN2-genet: lipin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. LPIN2-genet: lipin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lpin2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test