Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q31.2
Koordinater
Kromosom 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 188,6 kb
Protein
1 480 aminosyrer
Også kjent som
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Tidligere symboler
CF, ABCC7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cystisk fibrose

    • Autosomal recessiv

      Cystisk fibrose (CF) er en genetisk lidelse preget av produksjon av svette med høyt saltinnhold og slimsekresjoner med unormal viskositet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      CFTR-modulatorbehandlinger (ivakaftor, lumakaftor, elexakaftor, tezakaftor), luftveisrensing, erstatning av bukspyttkjertelenzymer, antibiotikabehandling, ernæringsbehandling

  • Mannlig infertilitet

    • Medfødt bilateral agenesi av vas deferens (CBAVD)

      Fravær av begge vasa deferentia som gir obstruktiv azoospermi, oftest på grunn av varianter i CFTR og av og til på grunn av X-bundne varianter i ADGRG2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Det er vanligvis mulig å hente ut sædceller og bruke assistert reproduksjon, og CFTR-resultatene brukes til å undersøke bærerstatus hos partneren.

CFTR og legemidler

  • Respons på ivakaftor

    Farmakogenomikk

    CFTR koder for kanalen for klorid som er defekt ved cystisk fibrose. Ivakaftor hjelper noen defekte kanaler å åpne seg, så det virker bare for personer hvis cystisk fibrose skyldes spesifikke responsive varianter.

    • Bare relevant hvis du har cystisk fibrose – å bære en av disse variantene uten en annen sykdomsfremkallende CFTR-variant gir ikke cystisk fibrose.
    • Ditt CF-team bekrefter om du er aktuell for ivakaftor og nyere CFTR-modulatorer med klinisk CFTR-testing.

    Allelene rapporten leser

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Resultater CPIC beskriver

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    LegemiddelCPIC-nivåRetningslinje
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Vis 1 til legemiddel
    LegemiddelCPIC-nivåRetningslinje
    atalurenC

    Kaller de ivakaftor-responsive variantene fra CPICs retningslinje; den langt lengre listen over varianter som nå er godkjent for ivakaftor og kombinasjonsmodulatorer (for eksempel elexacaftor/tezacaftor/ivakaftor), vurderes ikke.

Slik er CFTR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der CFTR står. CFTR og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 117 074 345 til 118 074 344.Kromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, fremover-strengST7: 116 954 391–117 119 719, fremover-strengWNT2: 117 273 513–117 323 392, bakover-strengWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, bakover-strengASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, fremover-strengCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, bakover-strengCTTNBP2Diagram av CFTR: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 143 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 60 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 117 480 025–117 480 147, 123 baser. 7 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 117 504 253–117 504 363, 111 baser. 6 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 117 509 034–117 509 142, 109 baser. 17 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 117 530 899–117 531 114, 216 baser. 24 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 117 534 276–117 534 365, 90 baser. 8 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 117 535 248–117 535 411, 164 baser. 11 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 117 536 548–117 536 673, 126 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 117 540 100–117 540 346, 247 baser. 17 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 117 542 016–117 542 108, 93 baser. 5 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 117 548 641–117 548 823, 183 baser. 11 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 117 559 464–117 559 655, 192 baser. 18 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 117 587 739–117 587 833, 95 baser. 16 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 117 590 353–117 590 439, 87 baser. 9 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 117 591 934–117 592 657, 724 baser. 37 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 117 594 930–117 595 058, 129 baser. 9 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 117 602 826–117 602 863, 38 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 117 603 532–117 603 782, 251 baser. 14 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 117 606 674–117 606 753, 80 baser. 3 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 117 610 519–117 610 669, 151 baser. 10 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 117 611 581–117 611 808, 228 baser. 20 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 117 614 613–117 614 713, 101 baser. 3 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 117 627 522–117 627 770, 249 baser. 15 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 117 642 438–117 642 593, 156 baser. 14 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 117 652 842–117 652 931, 90 baser. 9 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 117 664 688–117 664 860, 173 baser. 11 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 117 665 459–117 665 564, 106 baser. 5 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 117 666 908–117 668 665, 1 758 baser. 2 varianter med egen side i ekson 27. Vis dem11020275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 188,6 kb, og 4 443 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CFTR

1 203

posisjoner i CFTR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

52 av dem (4,3 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (52 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 188,6 kb av CFTR, inkludert introner, ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (369)

De CFTR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A455Ec.1364C>AEkson 10117 548 795Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.489+1G>T621+1G>TIntron 4117 531 115Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.579+1G>T711+1G>TIntron 5117 534 366Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.1585-1G>A1717-1G->AIntron 11117 587 738Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.1766+1G>A1898+1G>AIntron 13117 590 440Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.2657+5G>A2789+5G>AIntron 16117 602 868Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.2988+1G>A3120+1G>AIntron 18117 606 754Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntron 22117 639 961Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
F508delc.1521_1523delEkson 11117 559 590Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje
G85Ec.254G>AEkson 3117 509 123Patogen4 stjerner av 4 praksisretningslinje

Se alle 369 CFTR-varianter →

Egenskaper knyttet til CFTR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CFTR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFTR-genet: CF transmembrane conductance regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR-genet: CF transmembrane conductance regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cftr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test