Gen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138346(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1763(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 57,9 kb
- Protein
- 1 060 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0083
- Tidligere symboler
- DNA2L
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DNA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA
Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.
- Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA
Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.
Slik er DNA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 57,9 kb, og 3 183 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DNA2
14
posisjoner i DNA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (7,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 57,9 kb av DNA2, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DNA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DNA2-genet: DNA replication helicase/nuclease 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dna2
Dante Labs. DNA2-genet: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dna2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker