Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 34,1 kb
Protein
649 aminosyrer
Også kjent som
ENaCgamma, SCNEG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300061.3NM_001039.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Liddles syndromAutosomal dominant

      En overaktiv natriumkanal i nyrene, forårsaket av endringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som fører til høyt blodtrykk med tidlig debut, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette peker mot behandling med amilorid eller triamteren, som retter seg direkte mot den overaktive kanalen.

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      En saltsløsende tilstand der kroppen ikke responderer på aldosteron, forårsaket av endringer i NR3C2 (en mildere form begrenset til nyrene) eller i natriumkanalgenene SCNN1 (en alvorligere form som rammer flere organer).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette støtter tidlig salttilskudd og overvåking av kalium i spedbarnsalderen.

Slik er SCNN1G bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SCNN1G står. SCNN1G og 12 gener i nærheten på kromosom 16, fra 22 699 814 til 23 699 813.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, fremover-strengHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakover-strengUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, fremover-strengSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fremover-strengSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakover-strengCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakover-strengGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakover-strengEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fremover-strengUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakover-strengNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakover-strengPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fremover-strengDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fremover-strengPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakover-strengERN2Diagram av SCNN1G: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 23 182 745–23 182 813, 69 baserEkson 2: 23 186 228–23 186 588, 361 baserEkson 3: 23 189 371–23 189 671, 301 baserEkson 4: 23 192 352–23 192 542, 191 baserEkson 5: 23 194 171–23 194 274, 104 baserEkson 6: 23 197 264–23 197 427, 164 baserEkson 7: 23 209 750–23 209 848, 99 baserEkson 8: 23 212 034–23 212 151, 118 baserEkson 9: 23 212 678–23 212 756, 79 baserEkson 10: 23 212 837–23 212 894, 58 baserEkson 11: 23 213 102–23 213 163, 62 baserEkson 12: 23 214 712–23 214 787, 76 baserEkson 13: 23 215 089–23 216 883, 1 795 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 34,1 kb, og 1 950 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SCNN1G

2

posisjoner i SCNN1G der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,1 kb av SCNN1G, inkludert introner, ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SCNN1G

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCNN1G kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCNN1G-genet: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. SCNN1G-genet: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scnn1g

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test