Gen
NUP85
nucleoporin 85
- HGNC 8734(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125450(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79902(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 205 679–75 235 758 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 30,1 kb
- Protein
- 656 aminosyrer
- Også kjent som
- NUP75, FLJ12549
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000245544.9NM_024844.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NUP85 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NUP85 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 30,1 kb, og 1 971 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NUP85
3
posisjoner i NUP85 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,1 kb av NUP85, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NUP85
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP85 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP85-genet: nucleoporin 85. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup85
Dante Labs. NUP85-genet: nucleoporin 85 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup85
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker