Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OPTN

optineurin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 38,1 kb
Protein
577 aminosyrer
Også kjent som
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Tidligere symboler
GLC1E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

Slik er OPTN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der OPTN står. OPTN og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 12 619 236 til 13 619 235.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fremover-strengCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakover-strengCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, fremover-strengOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fremover-strengMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakover-strengUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, bakover-strengPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, bakover-strengSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakover-strengBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fremover-strengPRPF18Diagram av OPTN: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 13 100 163–13 100 302, 140 baserEkson 2: 13 108 138–13 108 289, 152 baserEkson 3: 13 109 112–13 109 288, 177 baserEkson 4: 13 110 274–13 110 476, 203 baserEkson 5: 13 112 453–13 112 635, 183 baserEkson 6: 13 116 267–13 116 340, 74 baserEkson 7: 13 118 888–13 119 040, 153 baserEkson 8: 13 122 385–13 122 487, 103 baserEkson 9: 13 123 995–13 124 110, 116 baserEkson 10: 13 125 418–13 125 567, 150 baserEkson 11: 13 125 946–13 126 039, 94 baserEkson 12: 13 127 745–13 127 903, 159 baserEkson 13: 13 132 067–13 132 197, 131 baserEkson 14: 13 133 502–13 133 581, 80 baserEkson 15: 13 136 745–13 138 308, 1 564 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 38,1 kb, og 1 734 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OPTN

52

posisjoner i OPTN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,1 kb av OPTN, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OPTN-genet: optineurin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN-genet: optineurin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/optn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test