Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000016864↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55830↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 11,3 kb
- Protein
- 371 aminosyrer
- Også kjent som
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GLT8D1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GLT8D1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GLT8D1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 11,3 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til GLT8D1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLT8D1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GLT8D1-genet: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1-genet: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glt8d1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker