Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 79 kb
Protein
640 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ENaCbeta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Liddles syndromAutosomal dominant

      En overaktiv natriumkanal i nyrene, forårsaket av endringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som fører til høyt blodtrykk med tidlig debut, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette peker mot behandling med amilorid eller triamteren, som retter seg direkte mot den overaktive kanalen.

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      En saltsløsende tilstand der kroppen ikke responderer på aldosteron, forårsaket av endringer i NR3C2 (en mildere form begrenset til nyrene) eller i natriumkanalgenene SCNN1 (en alvorligere form som rammer flere organer).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter tidlig salttilskudd og overvåking av kalium i spedbarnsalderen.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SCNN1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SCNN1B står. SCNN1B og 14 gener i nærheten på kromosom 16, fra 22 841 798 til 23 841 797.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, fremover-strengHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakover-strengUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fremover-strengSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, fremover-strengSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakover-strengCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakover-strengGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakover-strengEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fremover-strengUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakover-strengNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakover-strengPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fremover-strengDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fremover-strengPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakover-strengERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fremover-strengCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fremover-strengPRKCBDiagram av SCNN1B: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 302 302–23 302 437, 136 baserEkson 2: 23 348 592–23 348 910, 319 baserEkson 3: 23 352 801–23 353 074, 274 baserEkson 4: 23 355 299–23 355 489, 191 baserEkson 5: 23 367 856–23 367 959, 104 baserEkson 6: 23 371 299–23 371 462, 164 baserEkson 7: 23 371 776–23 371 883, 108 baserEkson 8: 23 375 738–23 375 855, 118 baserEkson 9: 23 377 165–23 377 240, 76 baserEkson 10: 23 377 329–23 377 386, 58 baserEkson 11: 23 378 706–23 378 767, 62 baserEkson 12: 23 380 094–23 380 169, 76 baserEkson 13: 23 380 421–23 381 294, 874 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 79 kb, og 1 923 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCNN1B

20

posisjoner i SCNN1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79 kb av SCNN1B, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCNN1B-genet: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B-genet: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scnn1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test