Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 1 163,1 kb
Protein
1 308 aminosyrer
Også kjent som
ALS19, HER4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Bredere grupperinger

Slik er ERBB4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ERBB4 står. ERBB4 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 210 212 631 til 213 701 888.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, bakover-strengACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, bakover-strengMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, bakover-strengLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, fremover-strengCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, bakover-strengERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, bakover-strengIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, fremover-strengSPAG16Diagram av ERBB4: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 211 375 717–211 384 060, 8 344 baserEkson 27: 211 386 853–211 387 150, 298 baserEkson 26: 211 387 945–211 387 992, 48 baserEkson 25: 211 420 441–211 420 611, 171 baserEkson 24: 211 422 007–211 422 104, 98 baserEkson 23: 211 424 155–211 424 301, 147 baserEkson 22: 211 428 408–211 428 483, 76 baserEkson 21: 211 430 945–211 431 100, 156 baserEkson 20: 211 561 903–211 562 088, 186 baserEkson 19: 211 619 177–211 619 275, 99 baserEkson 18: 211 623 922–211 624 044, 123 baserEkson 17: 211 630 462–211 630 594, 133 baserEkson 16: 211 657 754–211 657 828, 75 baserEkson 15: 211 665 323–211 665 477, 155 baserEkson 14: 211 673 164–211 673 257, 94 baserEkson 13: 211 679 052–211 679 184, 133 baserEkson 12: 211 701 967–211 702 166, 200 baserEkson 11: 211 704 104–211 704 194, 91 baserEkson 10: 211 705 318–211 705 391, 74 baserEkson 9: 211 712 050–211 712 176, 127 baserEkson 8: 211 713 535–211 713 648, 114 baserEkson 7: 211 722 393–211 722 534, 142 baserEkson 6: 211 725 076–211 725 194, 119 baserEkson 5: 211 750 639–211 750 704, 66 baserEkson 4: 211 788 025–211 788 159, 135 baserEkson 3: 211 947 430–211 947 616, 187 baserEkson 2: 212 124 752–212 124 903, 152 baserEkson 1: 212 538 449–212 538 802, 354 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,1 kb av genets 1 163,1 kb, og 3 927 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERBB4

3

posisjoner i ERBB4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 163,1 kb av ERBB4, inkludert introner, og ikke bare de 12,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERBB4-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/erbb4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test