Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 11,2 kb
Protein
1 020 aminosyrer
Også kjent som
NF-H, NFH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er NEFH bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der NEFH står. NEFH og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 28 985 804 til 29 985 803.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fremover-strengZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakover-strengC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fremover-strengKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fremover-strengEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakover-strengRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fremover-strengEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fremover-strengGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakover-strengRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakover-strengAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fremover-strengRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, fremover-strengNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakover-strengTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakover-strengNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fremover-strengNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fremover-strengCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakover-strengZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fremover-strengUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakover-strengASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, fremover-strengMTMR3Diagram av NEFH: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 29 480 218–29 481 145, 928 baserEkson 2: 29 483 375–29 483 574, 200 baserEkson 3: 29 485 723–29 485 847, 125 baserEkson 4: 29 488 849–29 491 390, 2 542 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 11,2 kb, og 3 063 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NEFH

    5

    posisjoner i NEFH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    4 av dem (80 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av NEFH, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEFH-genet: neurofilament heavy chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH-genet: neurofilament heavy chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nefh

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test