Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MATR3

matrin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 37,9 kb
Protein
847 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Tidligere symboler
MPD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MATR3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MATR3 står. MATR3 og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 138 812 709 til 139 812 708.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fremover-strengCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakover-strengLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, bakover-strengSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, fremover-strengMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fremover-strengPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, bakover-strengSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, bakover-strengMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, bakover-strengPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, bakover-strengDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, bakover-streng: 139 442 316–139 462 707, bakover-strengECSCR: 139 446 541–139 462 751, bakover-strengECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fremover-strengSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, bakover-strengUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fremover-strengUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fremover-strengCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fremover-strengPSD2Diagram av MATR3: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 139 293 740–139 293 805, 66 baserEkson 2: 139 307 239–139 308 327, 1 089 baserEkson 3: 139 314 675–139 314 736, 62 baserEkson 4: 139 315 697–139 315 738, 42 baserEkson 5: 139 316 076–139 316 188, 113 baserEkson 6: 139 317 053–139 317 105, 53 baserEkson 7: 139 317 596–139 317 721, 126 baserEkson 8: 139 318 908–139 319 033, 126 baserEkson 9: 139 319 334–139 319 501, 168 baserEkson 10: 139 321 898–139 322 029, 132 baserEkson 11: 139 322 463–139 322 506, 44 baserEkson 12: 139 322 598–139 322 967, 370 baserEkson 13: 139 325 440–139 325 662, 223 baserEkson 14: 139 326 163–139 326 284, 122 baserEkson 15: 139 329 345–139 331 677, 2 333 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 37,9 kb, og 2 544 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MATR3

1

posisjon i MATR3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,9 kb av MATR3, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MATR3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MATR3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MATR3-genet: matrin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-genet: matrin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/matr3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test