Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Sammendrag
- Også kalt
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
Spastic diplegiaHP:0001264
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Spastic diplegia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test57 gener knyttet til Spastic diplegia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spastic diplegia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ADD3adducin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker