Egenskap
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Sammendrag
- Også kalt
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test93 gener knyttet til Broad thumb
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad thumb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tilstander |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOSC2exosome component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 3 tilstander |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alltid | I 4 tilstander |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 2 tilstander |
| MIR140microRNA 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Alltid | I 2 tilstander |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alltid | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 7 tilstander |
| FLNBfilamin B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NOGnoggin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRKD1protein kinase D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 53 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker