Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Bowed shankbone
Klinisk navn: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Sammendrag
- Også kalt
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Bowed shankboneHP:0002982
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test42 gener knyttet til Bowed shankbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Bowed shankbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 2 tilstander |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registrert | I 3 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 2 gener til
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker