Egenskap
Drooping of both upper eyelids
Klinisk navn: Bilateral ptosis
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Drooping of both upper eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test74 gener knyttet til Drooping of both upper eyelids
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Drooping of both upper eyelids forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tilstander |
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tilstand |
| GUK1guanylate kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 1 tilstand |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Alltid | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Alltid | I 1 tilstand |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CERT1ceramide transporter 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 34 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker