Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F8

coagulation factor VIII

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 186,9 kb
Protein
2 351 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
FVIII, DXS1253E, HEMA
Tidligere symboler
F8C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360256.9NM_000132.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemofili

    • X-bundet recessiv

      En gruppe blødningssykdommer forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Faktorerstatningsbehandling, faktorpreparater med forlenget halveringstid, emicizumab (bispesifikt antistoff), immuntoleranseterapi

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er F8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der F8 står. F8 og 30 gener i nærheten på kromosom X, fra 154 429 258 til 155 429 257.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fremover-strengGDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengFAM50A: 154 444 103–154 450 655, fremover-strengPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fremover-strengDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakover-strengMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakover-strengSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, bakover-strengF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fremover-strengH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fremover-strengF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, fremover-strengFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, bakover-strengCMC4: 155 061 622–155 065 519, bakover-strengMTCP1: 155 064 034–155 147 937, bakover-strengBRCC3: 155 071 416–155 128 969, fremover-strengBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, fremover-strengVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, bakover-strengRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, bakover-strengCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, fremover-strengH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, fremover-strengF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, bakover-strengTMLHEDiagram av F8: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 26: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 154 835 792–154 837 752, 1 961 baser. 4 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 154 860 432–154 860 608, 177 baser. 2 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 154 861 718–154 861 866, 149 baser. 3 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 154 863 083–154 863 227, 145 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 154 896 077–154 896 232, 156 baser. 1 variant med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 154 899 866–154 899 951, 86 baserEkson 20: 154 901 371–154 901 442, 72 baserEkson 19: 154 902 051–154 902 167, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 154 903 906–154 904 088, 183 baser. 1 variant med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 154 904 296–154 904 524, 229 baserEkson 16: 154 904 811–154 905 023, 213 baser. 2 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 154 906 420–154 906 573, 154 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 154 928 571–154 931 676, 3 106 baser. 6 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 154 947 698–154 947 907, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 154 953 892–154 954 042, 151 baser. 4 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 154 956 957–154 957 171, 215 baser. 3 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 154 961 075–154 961 168, 94 baserEkson 9: 154 965 970–154 966 141, 172 baser. 5 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 154 966 426–154 966 687, 262 baser. 6 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 154 969 331–154 969 552, 222 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 154 984 687–154 984 803, 117 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 154 987 237–154 987 305, 69 baserEkson 4: 154 992 936–154 993 148, 213 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 154 996 973–154 997 095, 123 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 154 999 479–154 999 600, 122 baserEkson 1: 155 022 410–155 022 723, 314 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 186,9 kb, og 7 056 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F8

384

posisjoner i F8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 186,9 kb av F8, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (54)

De F8-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A111Tc.331G>AEkson 3154 997 030Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A415Dc.1244C>AEkson 8154 966 453Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A415Vc.1244C>TEkson 8154 966 453Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2220Pc.6658G>CEkson 24154 861 783Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1420G>CEkson 9154 965 993Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.5217C>TEkson 14154 928 573Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.6429+2T>AIntron 22154 896 075Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C2345Rc.7033T>CEkson 26154 837 620Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E200Gc.599A>GEkson 4154 992 938Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E739Kc.2215G>AEkson 14154 931 575Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 54 F8-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F8-genet: coagulation factor VIII. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8-genet: coagulation factor VIII [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test